Пациенти - редки болести

Редки болести



Нашата визия е, че до 2025 г. всички пациенти, засегнати от редките заболявания, които обслужваме, ще имат достъп до ранна диагностика и подходящо лечение

Има над 7 000 различни редки заболявания, които засягат повече от 350 милиона души по света.

Да вдъхнеш живот на пациентите с редки заболявания

Животът на пациентите, засегнати от редки заболявания, е едно пътуване към здравето.  Рядкостта и сложността на тези състояния могат да ги направят трудни за диагностициране и лечение. Това може да бъде заплаха както за физическото, така и за емоционалното състояние на пациентите и техните семейства.  

Нашето глобално бизнес подразделение за специални грижи, Sanofi Genzyme, е пионер в редките заболявания повече от 35 години, чрез разработване на ензим-заместителни терапии за лечение на болести на лизозомното натрупване. Sanofi Genzyme открива, разработва и предлага терапии, променящи живота на пациенти с редки и специфични здравни нужди, давайки надежда при неразрешими досега проблеми.
Инфографика - редки болести
Нашата работа включва използването на генно-базирани приложения за различни редки заболявания. Например, водещата ни генна терапия изследва как генната манипулация може да се насочи към пациенти с наследствени невродегенеративни и офталмологични заболявания. Също така развиваме партньорства с изследователи от академичните среди и от индустрията, за да развием тази терапевтична концепция. 

Всяка област от нашия франчайз за редки болести обслужва малки групи пациенти, чрез персонализирани грижи и високо специализирани продукти.
Екипът в България работи в тясно сътрудничество с пациентски общности, като поставя пациентите в центъра на вниманието на своята дейност.
Инфографика - основни направления редки болести

Вдъхновени от пациентите по света

Радослава
Флоранс
Густав

Пациенти с редки болести - от ляво на дясно: Радослава, България, болест на Гоше; Флоранс, Франция, болест на Гоше; Густав, Бразилия, болест на Помпе

Първи стъпки в проучванията на болестите на лизозомното натрупване

Болестите на лизозомното натрупване (LSD) - група от редки генетични състояния, причинени от недостиг на ензими - са важна част на нашия бизнес и медицинската област, в която сме най-добре познати. Тези заболявания са известни като "сираци" и засягат само няколко хиляди души по света.
Изследванията, които направихме през нашите първи десет години бяха фокусирани основно върху намирането на лечение за една от болестите на лизозомно натрутване, наречена болест на Гоше. Успехът в това наше начинание затвърди позициите ни в областта на редките болести. През следващите две десетилетия ние разширихме фокуса си върху други LSD, включително болест на Фабри, болест на Помпе и мукополизахаридоза I (MPS I).
Пробив в нашата работа в областта на генното инженерство и производството на рекомбинантна ДНК позволи широкомащабното производство на ензим-заместителни терапии (ERTs). ЕRТ действат като разграждат  вещество, което се натрупва в  клетките, поради липсата на естествен ензим.

Неспиращи иновации

Ние продължаваме да фокусираме нашите усилия върху LSD и да се опитваме да удовлетворим нуждите на хората, страдащи от редки болести. Проучваме недостига на киселинна сфингомиелиназа (ASMD), който понастоящем няма лечение, както и терапии за други видове LSD. Също така, прилагаме нашата генетична експертиза към нови форми на лечение, като орални терапии в сравнение с традиционните интравенозни инфузионни терапии.
Наскоро започнахме партньорство с Alnylam Pharmaceuticals за съвместно разработване и популяризиране на няколко изследвани съединения за редки генетични заболявания. Тези изследователски продукти са нов клас терапевтични средства, базирани на намеса в РНК. RNAi-технологията - т.н. „генно заглушаване“ действа, чрез подтискане на производството на протеини, които причиняват или допринасят за съответното  заболяване. Това партньорство съчетава опита на Alnylam в тази технологична платформа със силното ни клинично развитие, търговските организации, както  и съществуващата глобална инфраструктура за редки заболявания, което ни помага да продължим да посрещаме неудовлетворените нужди на тази пациентска общност. Понастоящем нашият съюз с Alnylam се фокусира върху две основни области: наследствена ATTR амилоидоза с полиневропатия и хемофилия А и В.

Ендокринология

Ние се ангажираме да се справим с неудовлетворени нужди на пациентите с рак на щитовидната жлеза. Нашият опит в тази област включва подпомагане на диагностицирането, лечението и непрекъснатото проследяване на някои видове рак на щитовидната жлеза.

Вдъхновени от пациентите по света

Орси
Барбара
Катя

Пациенти с редки болести - от ляво на дясно: Орси, Унгария, hypothyreosis; Барбара, Германия, Базедова болест; Катя, Канада, endometriosis

Услуги в подкрепа на пациентите

Поради рядкостта на много от болестите, които лекуваме, пациентите и здравните общности са малки и често имат ограничени ресурси. За да ги подкрепим, ние се ангажираме да предоставим услуги, които допълват нашите терапии.

  • Чрез създаването на подробни регистри (често многонационални бази данни, на които лекарите дават своите клинични проучвания за пациентите) за различни случай на LSD, ние помагаме в това да обединим знанията и да подобрим разбирането за редките заболявания, които иначе биха били трудни за изучаване.
  • Разработваме широка гама от образователни материали, както в печатна, така и в онлайн среда, за пациентите и техните семейства, както и за здравните специалисти.
  • Нашите сътрудници, занимаващи се със защита на пациентите, са отдадени на разбирането и подкрепата на нуждите на пациентите.
  • Медицинският ни екип е посветен на това да отговаря на въпроси, свързани с болестите, които лекуваме, както и за продуктите ни.
  • Навсякъде по света ние си сътрудничим с местните пациентски организации, за да подкрепяме и защитаваме нуждите на техните пациентски общности.